گسترش فارماکوژنومیک، تکنیک­های پیشرفته ویرایش ژنوم و غربالگری غیرتهاجمی سرطان

 

 

در سال­های پیش رو تحقیقات ژنتیکی راه­گشای چالش­های سلامت جهانی خواهند بود. با پیشرفت تکنولوژی توالی یابی ژنی، هزینه انجام تست­ها کاهش یافته و مقرون به صرفه شده است. پیشرفت­های جالب توجه تکنولوژی ژنتیک از قبیل فارماکوژنومیک، تست­های ژنتیکی شخصی­سازی شده (direct to consumer genomic testing)وفناوری دیوایس قابل پوشش، به گردآوری مجموعه عظیمی از داده­های ذخیره شده، منجر می‌شود.

استفاده از تکنولوژی in-memory computing (در این تکنولوژی بیشتر دیتا روی ram ذخیره می‌شود بجای دیسک حافظه) که به محققان امکان آنالیز و استفاده از دیتاهای ژنتیکی را در مسیرهای جدید داده است، به تغییرات خارق العاده­ای در مراقب­های سلامت منجر خواهد شد. بعضی از این تغییرات هم اکنون در حال انجام هستند مانند ظهور تست­های DNA، بافت­برداری مایع به عنوان یک تست غربالگری غیرتهاجمی جهت تشخیص سریع سرطان، تحول در تکنیک­های ژن درمانی از قبیل CRISPR-Cas9، ممکن است به زودی روش­های نوینی جهت اصلاح ژن­ها برای درمان بیماری­های نادر ژنتیکی ارائه دهد.

امروزه شمار قابل توجهی از پروژه­های ژنومی عظیمی، درحال اجرا هستند. در اینجا به بررسی هفت گرایش عمده که در حوزه ژنومیک در بازارهای سلامت و علوم زیستی، شکل می­گیرند، می­پردازیم.

ادغام داده ­های ژنومی با جریان کاری بالینی

جامعه بین­ المللی مراقبت ­های بهداشتی و تحقیقاتی جهت متوقف کردن فاصله میان تحقیقات تحلیلی و تشخیص و درمان بالینی تلاش می­کند تا داده­های ژنومی را در جریان کارهای بالینی بکار برد. در حال حاضر استفاده از داده­های ژنتیکی در مراقبت­های بالینی، امری نوظهور است. درحالی­که مراکز بالینی عمده از قبیل مرکزمراقبت ­های درمانی استنفورد وبسیاری از مراکز تحقیقاتی سرطان، از داده­ های ژنتیکی برای شخصی­سازی درمان بهره می­برند، استفاده از این داده­ها در مراکز عمومی خدمات سلامت، متداول نیست.

نمونه­های ارزشمندی از اثربخشی تست­های ژنتیک، باعث افزایش آگاهی بیماران و پزشکان و همچنین تغییرات مثبتی در این حوزه، در سال 2017 شده است. یکی از نمونه­های معروف کاربرد داده­های ژنومیک جهش ژن BRCA در آنجلینا جولی بود که در انتها منجر به جلوگیری از جراحی مجدد برداشتن بافت سینه شد. بر اساس مطالعات ژنتیکی، ریسک ابتلا به سرطان سینه در زنان با جهش­های خطرناک یکی از دو ژن  BRCA1وBRCA2، بیش از 5برابر و احتمال ابتلا به سرطان تخمدان، بیش از 30 برابر است.

باتوجه به اینکه محققان ارتباط زیادی بین ژنتیک و احتمال ابتلا به بیماری­ها یافتند، استفاده از داده­های ژنومی در سیستم درمان و مداخلات بالینی رواج خواهد یافت. خلاءهای اطلاعاتی بین پزشکان و محققان برطرف شده و داده­ها در مسیری یکپارچه در جهت درمان مناسب، استفاده خواهند شد.

برای مثال اگر پزشکی، دارویی خاص، در مورد یک بیماری حاصل از جهش­های ژنتیکی تجویز کند، که منجر به عوارض ناخواسته دارویی ‌شود، از این موضوع آگاهی می‌یابد.

فارماکوژنومیک درحال گسترش

حوزه دیگر برای سرعت بخشیدن به تغییرات در سال 2017 فارماکوژنومیک است. از زمانی که پزشکان شروع به تجویز دارو برای بیماران کردند، متوجه شدند که متابولیسم دارو در بیماران مختلف متفاوت است.

فارماکوژنومیک، مطالعه درباره تاثیر تفاوت­های ژنتیکی در چگونگی پاسخ­ افراد گوناگون به داروست که یکی از نشانه­های اهمیت بالای ژنتیک، در تصمیم­گیری­های بالینی می­باشد.

محققان چند صد ژن را که روی متابولیسم دارو اثرگذار هستند، شناسایی کردند و همچنان درحال شناسایی باقی توالی­های ژنی هستند. در سال 2017 کمپانی­های بیشتری تست­های ژنتیکی متابولیسم محور را عرضه کردند و قیمت این تست­ها کاهش یافت.

کمیته پیاده­سازی فارماکوژنتیک بالینی، گایلدلاین­های تجویز برای افرادی با تنظیم بیان ژن متفاوت را در ژن­های مشخص و موثر در متابولیسم دارو، منتشر کرده است. با هزینه مناسب آزمون­های متابولیسم دارو بر پایه ژنتیک، یک پزشک می‌تواند درصد متابولیسم دسته مشخصی از داروها از قبیل داروهای مورد استفاده در سرطان­ها و مبتلایان به ویروس HIV، در بیماران مختلف را بسنجد.

با پیشرفت تست­های فارماکوژنومیک، پزشکان دیگر نمی­توانند یک دارو را برای همه بیماران تجویز کنند. پزشکان با بهره­وری بالا می­توانند به تجویز دارو بر اساس تفاوت­های فردی از قبیل سن، جنس، قومیت و فاکتورهای ژنتیکی بپردازند. همچنین برنامه­های دارو درمانی تهیه شده به کاهش هدررفت منابع و عوارض دارویی منفی کمک کرده و به پزشکان اجازه می‌دهد تا درمان مناسب­تری را پیش گیرند، بنابراین سطح خدمات پزشکی ارتقاء می­یابد.

ظهور تکنیک­های پیشرفته ویرایش ژنوم

تکنیک­ CRISPR-Cas9با نتایج دقیق و مقرون به صرفه، یک تحول در حیطه ویرایش ژن می‌باشد که در حال گسترش از طریق آزمایشگاه­ها و استارت آپ­های بیوتکنولوژی جهانیست.این تکنیک پتانسیل بالایی در زمینه­هایگوناگون از جمله عرضه غذای بهتر در کشاورزی تا اصلاح جهش خاص در ژنوم انسان دارد.

 غربالگری غیرتهاجمی سرطان

یکی دیگر از روش­های مشاهده شده برای مبارزه با بیماری­ها در سال 2017 تست‌های بیوپسی مایعDNA (تست تشخیص سرطان براساس نمونه خون بیمار) است. از آنجایی که سلول‌های سرطانی درحال مرگ قطعاتی از DNA خود را در داخل خون می­ریزند، این نوع از تست‌ها به تشخیص سریع سرطان می­انجامد. در چین بیمارستان­های تحقیقاتی، مطالعات گسترده­ای برروی این تست‌ها انجام می­دهند تا اثبات کنند آنالیزDNA سلول‌های سرطانی می‌تواند به عنوان یک تست تشخیصی برای بیماری‌هایی مثل تومور کبدی و کارسینومای حنجره، عمل کند.

امید است که در آینده به جای عکس­برداری­ و نمونه­برداری­ بافت­های مهاجم، بایوپسی مایع در تصمیم­گیری­های مربوط به درمان سرطان و حتی تشخیص تومورهایی که هنوز با عکس­برداری تشخیص داده نشدند، استفاده شود.

در مقایسه با تست‌های ژنومی کامل(تعیین توالی ژنتیکی بیمار)، بایوپسی مایع زیر مجموعه خاصی از تست‌ها را دربرمی­گیرد. این ابزار ممکن است در آینده برای تشخیص سریع نوع سرطان و میزان پیشرفت آن کاربرد داشته باشد.

شخصی­سازی تست­های ژنتیکی

درحالی­که پزشکان بیش از گذشته با تست­های ژنتیکی در ارتباط هستند، بیماران نیز در آگاهی بخشی تاثیرگذارند. شرکت­های زیادی درحال ارایه تست‌های ژنتیکی هستند. کمپانی­هایی از قبیل 23 and me که ارایه دهنده تست‌های ژنتیکی شخصی هستند، به مردم اجازه می‌دهد آرایش ژن­هایشان را بدانند. این کمپانی تستی تهیه کرده است که شامل 65 گزارش ژنتیکی از ویژگی‌های قومیتی، شخصیتی مانند بویایی، چشایی، میزان شجاعت، داشتن الل­های مغلوب ژنتیکی از قبیل فیبروز سیستیک، کم خونی داسی شکل و از دست دادن شنوایی به طور ارثی است.

این کمپانی برای فهم بهتر تست‌های ژنتیکی و نتیجه آن به مشتریان خود پیشنهاد مشاوره ژنتیکی می‌دهد.

در حالحاضر شرکت­ها تنها تست‌های ژنتیکی مربوط به بیماری‌ها را ارایه نمی­دهند. کمپانی­هایی از قبیل ancestry.com ، تست‌های DNA مخاطی دارند که نژاد هر فرد را که متشکل از 26قومیت مختلف است و همچنینروابط فامیلی دور را کشف می‌کند. این کمپانی ادعا می‌کند که بزرگترین بانک اطلاعاتی ژنی از دو میلیون نفر را دارد.

رشد برنامه­های غربالگری ژنتیکی

درطی 10سال اخیر تقریبا امکانپذیر شده است که هر فرزند تازه به دنیا آمده­ای دارای اطلاعات ژنتیکی دسته­بندی شده باشد و در بانک­های اطلاعاتی از قبیل EMRذخیره شود. در آینده نه چندان دور برنامه­های تعیین توالی ژنتیکی در نوزادان متولد نشده(جنین) امکان پذیر خواهد بود . از مادران انتظار می­رود که با انجام تست‌های ژنتیکی غیرتهاجمی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی مثل سندرم داون، به پزشک کمک کنند.

کمپانی­های تازه وارد از قبیل counsylو natera با استفاده از تکنولوژی‌هایی می­توانند این تست‌ها را انجام داده و نتایج را به پزشک ارایه دهند. پس والدین می­توانند از اینکه جنین آن­ها مستعدکدام اختلالات ژنتیکی است و می­تواند منجر به بیماری شود، آگاهی یابند.

این تست‌ها توسط اکثر بیمه­ها پوشش داده می­شوند و در آینده قابل دسترس­تر خواهند بود .

روش­های جدید غربالگری در زمینه فارماکوژنومیک در 5 تا10سال آینده اتفاق خواهد افتاد. کشف این مورد که کودک چه داروهایی را می‌تواند متابولیزه کند، به متخصصین اطفال برای تجویز بهتر داروها، کمک خواهد کرد و                         برای تصمیم­گیری درمورد پروسه درمان موثر خواهد بود. این اطلاعات پزشکی می‌تواند در پرونده پزشکی کودکان تازه متولد شده ثبت گردیده و منجر به تصمیم­گیری­های آگاهانه­تری در طول زندگی بیمار شود.

ادغام جریان­های داده­ای جدید

مدیریت سلامت جمعیت ممکن است داده­های حاصل از تجزیه تحلیل­های عمومی را به عنوان داده­های جدید در نظر بگیرد، به طور مثال داده­های ژنتیکی را با داده­های بالینی همسو می­کنند تا تصویری روشنی از وضعیت سلامت بیمار داشته باشند.

هدفمندکردن و شخصی­سازی مراقبت­های سلامت

با افزایش اطلاعات حاصل از تست‌های ژنتیکی محققان، پزشکان و حتی بیماران درک بهتری از تاثیر فاکتورهای ژنتیکی برروی وضعیت سلامت و بیماری دارند. ابزارهای مربوط به ژن تراپی جریان­های داده، از قبیل فارماکوژنومیک به سمت سلامت عمومی جامعه در حرکت هستند. با استفاده از داده­های آماری جامعه پزشکی قادر خواهد بود درمان­هایی با دقت و کارآیی بهتری را برای بیماران ارایه دهد که منجر به بهبود کیفیت زندگی خواهد شد.

ترجمه : فاطمه پورحاتمی

Source: © Stiggdriver/iStock

(www.genengnews.com)

 

 

 

غذا و دارو یک نشریه تخصصی حوزه سلامت و بهداشت و درمان میباشد که با توزیع هدفمند و تخصصی، به منظور ایجاد پل ارتباطی مستحکم تر میان اساتید، تولید کنندگان و وارد کنندگان با مخاطبان عرصه سلامت منتشر میگردد.

آدرسایران، تهران، خیابان ولیعصر، خیابان توانیر،خیابان نظامی گنجوی،خیابان پیوند،کوچه حماسی، پلاک 26 

    88203845 21 (98)+

   88198520 21 (98)+