سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) اعلام کرد که ژن‌درمانی جدید Itvisma برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در بیماران دو سال به بالا مجوز دریافت کرده است. این دارو با استفاده از یک وکتور ویروسی از نوع AAV نسخه سالمی از ژن SMN1 را به سیستم عصبی منتقل می‌کند تا تولید طبیعی پروتئین SMN را بازیابی کرده و روند پیشرفت بیماری را متوقف کند.
دکتر Vinay Prasad، مدیر علمی و پزشکی FDA و رئیس مرکز ارزیابی بیولوژیک، در بیانیه‌ای اعلام کرد:
«تأیید امروز نشان‌دهنده قدرت درمان‌های ژنی است و راهکاری درمانی را برای بیماران در طیف گسترده SMA فراهم می‌کند؛ بدون توجه به سن، شدت علائم و سطح عملکرد حرکتی. این حوزه علمی همچنان زندگی بیماران را دگرگون می‌کند و FDA متعهد به تسریع توسعه محصولات مورد نیاز بیماران است.»
ویژگی‌های بیماری و بار سلامت
SMA یک اختلال نورودژنراتیو اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژن SMN1 است. این بیماری با تحلیل پیشرونده نورون‌های حرکتی، ضعف عضلانی، آتروفی، و در موارد شدید فلج و مرگ همراه می‌شود. بروز این بیماری حدود ۴ تا ۱۰ مورد در هر ۱۰ هزار تولد زنده تخمین زده می‌شود و پیش از درمان‌های مؤثر، یکی از علل اصلی مرگ‌ومیر ژنتیکی در نوزادان در ایالات متحده به شمار می‌رفت.
مستندات اثربخشی
FDA اعلام کرد تأیید Itvisma بر اساس:
-
مطالعه فاز ۳ کنترل‌شده در کودکان ۲ سال به بالا،
-
شواهد مکانیزمی مرتبط با عملکرد دارو،
-
و داده‌های اثربخشی حاصل از Zolgensma — که حاوی ماده فعال یکسان است اما به صورت تزریق داخل وریدی تجویز می‌شود —
صورت گرفته است.
شرکت سازنده مستندات علمی لازم برای گسترش کاربرد درمان به بیماران بزرگسال را ارائه کرده است.
هشدارهای ایمنی
FDA هشدار داده است که در بیماران بزرگسال، به‌ویژه افراد دارای بیماری‌های مزمن زمینه‌ای، ریسک بروز هپاتوتوکسیسیته و کاردیوتوکسیسیته بالاتر است. بر همین اساس، هشدارهای ایمنی موجود در برچسب Zolgensma با اصلاحات لازم به برچسب Itvisma نیز منتقل شده است.
تفاوت‌های نسخه درمانی
ماده فعال در Itvisma با Zolgensma یکسان است، اما فرمولاسیون و روش تزریق متفاوت است:
-
Zolgensma: تزریق داخل وریدی وابسته به وزن برای بیماران کمتر از ۲ سال.
-
Itvisma: فرمولاسیون متمرکز با حجم کمتر، تزریق تک‌مرحله‌ای داخل نخاع، بدون نیاز به تنظیم دوز بر اساس وزن.
این روش باعث انتقال مستقیم درمان به نورون‌های حرکتی و کاهش مقدار وکتور مورد نیاز می‌شود.
الزامات و تسهیلات مقرراتی
در فرآیند بررسی، FDA از داده‌های ایمنی پیشین Zolgensma بهره برده و بیشتر عوارض گزارش‌شده مشابه الگوی ایمنی آن محصول است.
Itvisma همچنین موفق به دریافت Fast Track، Breakthrough Therapy، Priority Review و Orphan Drug شده است — جایگاه‌هایی که توسعه درمان‌های بیماری‌های نادر را تسریع می‌کنند.
دکتر Vijay Kumar، مدیر موقت دفتر محصولات درمانی FDA، در پایان بیانیه افزود:
«نیاز درمانی قابل توجهی در بیماران SMA، به‌ویژه گروه‌های سنی بالاتر و با سطوح عملکرد حرکتی متنوع، باقی مانده است. این تأیید نشان‌دهنده تعهد ما به حمایت از روند توسعه و ارائه درمان‌های نوآورانه برای بیماری‌های نادر است.»
این محصول توسط Novartis Gene Therapies, Inc. تولید می‌شود.